Kondisi Genetik Langka Bikin Bocah Asal Singapura Terus Merasa Lapar
Ilustrasi. (Foto: Alodokter)
Singapura - Seorang bocah lelaki berusia 10 tahun dari Singapura, didiagnosis menderita Sindrom Prader-Willi, suatu kondisi genetik kompleks yang membuatnya selalu merasa lapar.
Dikutip dari Oddity Central, bocah bernama David Soo tidak pernah benar-benar mengalami sensasi kenyang usai makan setiap harinya.
Sindrom Prader-Willi, membuat diriya terusmerasa lapar tidak peduli berapa banyak makanan yang disantap. Hal ini disebabkan oleh hilangnya fungsi gen di daerah tertentu dari kromosom 15, dan tidak dapat disembuhkan.
Hidup dengan Prader-Willi Syndrome (PWS) memang berat, terutama bagi orang yang merawat penderitanya.
Karena dorongan untuk terus-menerus makan begitu kuat, tindakan khusus perlu diambil untuk memastikan bahwa pasien tidak memakan dirinya sendiri sampai mati, secara harfiah.
Obesitas morbid adalah salah satu bahaya utama dalam menangani PWS, tetapi itu bukan satu-satunya.
Literatur medis telah mencatat banyak kasus penderita PWS mengembangkan lubang atau robekan di usus mereka karena jumlah makanan yang tidak wajar yang mereka telan, dan bahkan nekrosis jaringan lambung. Komplikasi lain termasuk kembung parah dan penurunan pengosongan lambung.
RareDiseases.org melaporkan bahwa orang yang menderita PWS memiliki dorongan untuk makan begitu berlebihan sehingga orang dengan gangguan ini, jika dibiarkan tanpa pengawasan, dapat membahayakan diri mereka sendiri dengan memakan makanan yang berbahaya bagi perut.
Anak-anak yang terkena juga dapat menunjukkan perilaku yang tidak biasa mengenai makanan termasuk menimbun dan/atau mencari makan, mencuri makanan, dan mencuri uang untuk membeli makanan.
Dalam kasus David Soo, keluarganya berusaha keras untuk mengontrol berat badannya, sampai mengunci pintu dapur untuk memastikan dia tidak makan berlebihan.
Mereka juga mengatur jadwal makan yang sangat spesifik untuknya, sehingga dia tahu persis kapan waktunya makan, atau kapan dia akan mendapatkan camilan.
Kabar baiknya adalah, selama berat badan David tetap terkendali, harapan hidup dan kualitas hidupnya harus sama dengan orang normal.
Meskipun saat ini tidak ada obat untuk Sindrom Prader-Willi, terapi dapat membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada kekurangan hormon dan perkembangan yang terkait dengan kondisi langka ini.
Komentar Via Facebook :